Hämochromatose: Symptome, Diagnose und Behandlung
Die hereditäre Hämochromatose ist durch eine massive Anhäufung von Eisen im Körper gekennzeichnet.
Eisen ist ein Mineralstoff, der eine wichtige Rolle im Körper spielt.
Hämoglobin ist ein kugelförmiges Protein, das Eisen enthält und dem Sauerstofftransport von der Lunge in die Gewebe dient.
Jedes rote Blutkörperchen transportiert im Innern Hämoglobin.
Eisen ist ein Mineralstoff, der in vielen Nahrungsmitteln vorkommt.
In der Regel absorbiert der Körper 10% des Eisens aus der normalen Nahrung.
Bei Hämochromatose wird ein viel höherer Prozentsatz an Eisen aufgenommen.
Menschen mit Hämochromatose absorbieren im Körper das bis zu Dreifache des erforderlichen Eisens.
Der Körper kann auf keine Weise das überschüssige Eisen entfernen, das sich im Körpergewebe, vor allem in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse, angesammelt hat. Das angesammelte Eisen kann diese Organe sehr schwer schädigen.
Wer unter Hämochromatose leidet, beginnt im Verlauf von 20 Jahren Symptome zu entwickeln, obwohl die auffälligsten Anzeichen im Alter von 40 bis 60 Jahren auftreten, wenn das Eisen schädliche Konzentrationen erreicht hat.
Allerdings ist die hereditäre Hämochromatose keine Erkrankung, die nur ältere Menschen betrifft.
Eine Eisenansammlung kann bei Männern, Frauen, Jugendlichen und Kindern bestehen und Störungen hervorrufen.
Inhalt
Klassifizierung der Hämochromatose
Die Hämochromatose kann in primäre und sekundäre Hämochromatose eingeteilt werden.
Die primäre Hämochromatose (auch idiopathische oder hereditäre Hämochromatose genannt) wird durch eine Missbildung der Gene verursacht, die die Eisenaufnahme regeln.
Die meisten Menschen mit primärer Hämochromatose haben diese Krankheit von ihren Eltern geerbt.
Die sekundäre (oder erworbene) Hämochromatose ist die Folge einer anderen Erkrankung, die eine Eisenüberladung verursacht, wie Anämie, eine chronische Lebererkrankung oder eine Infektion.
Hämochromatose Typ 1
Die Hämochromatose Typ 1 ist die Folge einer genetischen Mutation. Das mutierte Gen nennt sich HFE und wird bei der Hämochromatose sowohl vom Vater als auch von der Mutter weitergegeben. Anhand einiger genetischen Tests kann man erkennen, ob diese Mutation vorliegt.
Das Gen HFE hat zwei häufige Mutationen: C282Y und H63D.
Eine dieser Mutationen findet man bei etwa 85 Prozent der Menschen, die eine hereditäre Hämochromatose haben.
Wenn zwei anomale Gene (homozygot) geerbt werden, kann sich eine Hämochromatose entwickeln (etwa 40-50% der Personen, die zwei Gene geerbt haben, entwickeln eine Eisenüberladung).
Wird nur ein Gen (heterozygot) geerbt, entwickelt sich keine Hämochromatose.
Man wird zum gesunden Träger der Krankheit und kann das Gen an die eigenen Kinder übertragen, die diese Erkrankung nicht entwickeln werden, außer, sie erben ein anderes abnormes Gen von einem anderen Elternteil.
Hämochromatose Typ 2 oder juveniler Typ
Die juvenile Hämochromatose verursacht dieselben Probleme wie die hereditäre Hämochromatose.
Die Anhäufung von Eisen beginnt sehr frühzeitig und die Symptome erscheinen in der Regel nach 15-30 Jahren.
Die Hämochromatose Typ 2 wird verursacht durch eine Mutation der Gene HAMP (wird bei der Synthese des Proteins Hepcidin benötigt) und HJV (dient der Synthese des Proteins Hämojuvelin).
Hämochromatose Typ 3
Die Hämochromatose Typ 3 wird verursacht durch eine Mutation des Gens TfR2 (wird bei der Synthese eines Transferrinrezeptors benötigt).
Sie manifestiert sich wie Typ 1.
Hämochromatose Typ 4
Die Hämochromatose Typ 4 wird verursacht durch eine Mutation des Gens SLC40A1 (dient der Synthese des Proteins Ferroportin).
Es ist der einzige Typ einer autosomal dominant vererbten Hämochromatose (das heißt, es betrifft Menschen, die nur ein mutiertes Gen tragen).
Neonatale Hämochromatose
Die neonatale Hämochromatose verursacht eine rasche Eisenanhäufung in der Leber während der Entwicklung des Fötus. Man nimmt an, dass diese Störung durch eine Autoimmunreaktion des Immunsystems (der Körper greift sich selbst an) verursacht wird.
Ursachen der Hämochromatose
Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die durch die Mutation eines Gens verursacht wird, das die Eisenaufnahme reguliert. In Amerika ist eine von acht bis zehn Personen ein gesunder Träger des mutierten Gens (genannt HFE).
Die gesunden Träger weisen keine Symptome auf, können aber das HFE-Gen an die eigenen Kinder übertragen.
Auch wenn zwei mutierte Gene vererbt wurden, erkranken nicht alle Betroffenen daran.
Sekundäre Hämochromatose
Diese Art der Hämochromatose tritt als Folge einer anderen Erkrankung auf:
- Eine Blutkrankheit wie die Thalassämie.
- Eine chronische Lebererkrankung wie die chronische Hepatitis C, die alkoholische Lebererkrankung oder die nicht alkoholische Fettleberhepatitis.
- Einige Anämiearten, die eine Bluttransfusion erforderlich machen.
- Seltene Erbkrankheiten, die die roten Blutkörperchen betreffen, darunter die Atransferrinämie oder die Aceruloplasminämie.
- Trinken von Bier, das in Eisenbehältern produziert wurde (Eisenbelastung).
- Einnahme von Eisentabletten oder Eiseninjektionen.
- Langjährige Dialysebehandlung.
Symptome der Hämochromatose und Folgen
Bis zum Alter von 40-50 Jahren weisen die Patienten keine Symptome oder Komplikationen auf.
Befindet sich die Hämochromatose in einer fortgeschrittenen Phase, bedeutet das, dass in den Organen Eisen vorhanden ist, das die normalen Funktionen behindert.
Zu den Symptomen zählen:
- Unwohlsein
- Bronzefarbenes Hautkolorit
- Müdigkeit
- Lustlosigkeit
- Gelenkschmerzen und Bauchschmerzen
Komplikationen sind:
- Leberzirrhose, oft mit vorausgehender Lebervergrößerung, Leberinsuffizienz und Leberkrebs
- Diabetes mellitus Typ 2
- Hypogonadismus und Erektionsstörungen;
- Herzinsuffizienz, Arrhythmie
- Arthritis an den Händen (vor allem am Zeige- und Mittelfinger), am Knie und am Fußgelenk
- Funktionsstörungen einiger endokriner Organe (Bauchspeicheldrüse, Nebennieren, Nebenschilddrüsen, Hypophyse und Hoden)
Die Hämochromatose wird erst nach 40 Jahren bei Männern und nach 50 Jahren bei Frauen aufgrund des regelmäßigen Eisenverlustes durch die Menstruation, die in der Menopause aufhört, diagnostiziert.
Diagnose der Hämochromatose
Das erste, was zu prüfen ist, ist der Blutspiegel von Ferritin, einer Substanz, die aus Eisen und einer äußeren Proteinkapsel besteht.
Ferritin befindet sich in allen Körperorganen, vor allem in der Leber, im Knochenmark und in der Milz.
Da die Konzentration von Ferritin im Blut die gleiche ist wie in den Organen, kann man durch Blutuntersuchungen sehen, ob die Leber einen Überschuss an Eisen aufweist.
Ein anderer grundsätzlicher Parameter ist die Transferrin-Sättigung, die Aufschluss über das Protein gibt, das das Eisen transportiert.
Der Wert des zirkulierenden Eisens, auch Serumeisen genannt, ist ein Wert, der keine hohe Bedeutung hat, weil er sehr variabel ist.
Normalwerte des Ferritins sind:
- 20 bis 120 Nanogramm/ml bei Frauen
- 20 bis 200 Nanogramm/ml bei Männern
Die Referenzwerte des TIBC (Total Iron Binding Capacity – also die Kapazität des Blutproteins, Eisen zu binden): 240 – 450 μg/dl (43,0 – 80,6 μmol/l).
Die Normalwerte der Transferrin-Sättigung sind:
- Männer: 15 – 50%
- Frauen: 12 – 45%
- Kinder: über 16%
Source: wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturation – http://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview
Wenn das Ferritin erhöht ist oder die Sättigung über dem normalen Wert liegt, können die Ärzte einen Gentest veranlassen, um eine Mutation an HFE nachzuweisen, was zur Bestätigung der Diagnose einer Hämochromatose dienen kann.
Ist keine Mutation nachzuweisen, bedeutet das, dass der Eisenüberschuss im Körper durch ein anderes Problem verursacht wurde.
Wird die Diagnose einer Hämochromatose vermutet, ist eine nachfolgende Leberbiopsie möglich, um die Höhe des angehäuften Eisens zu bestimmen.
Andere Blutuntersuchungen, die üblicherweise durchgeführt werden, sind: Blutbild, Nierenfunktion, Leberenzyme, Elektrolyte und Blutzucker.
Bilirubinwerte sind nicht mit der Hämochromatose verbunden.
Je nach Krankengeschichte des Patienten kann der Arzt weitere spezielle Untersuchungen durchführen, um mögliche organische Störungen festzustellen, wie zum Beispiel ein Echokardiogramm bei Herzinsuffizienz.
Was ist die Therapie bei Hämochromatose?
Die wirksamste Behandlung bei Hämochromatose ist die Verringerung des Eisens im Körper, indem eine Blutentnahme aus der Armvene (Aderlass) erfolgt.
Dabei wird alle 1-2 Wochen eine Einheitsmenge an Blut (ein halber Liter oder 500 ml) entnommen, die etwa 250 mg Eisen enthält.
Ferritin-Sättigung und Transferrin werden aller 2-3 Monate kontrolliert.
Sind die Werte des Ferritins einmal über 50 ng/ml und die Transferrin-Sättigung über 50% angestiegen, wird der Aderlass auf einmal alle 2-3 Monate bzw. alle 6 Monate reduziert, wenn der Patient eine bestimmte Diät befolgt.
Wird die Diagnose einer Hämochromatose frühzeitig gestellt, kann wirksam behandelt werden, um so schwerwiegende Schäden an Leber, Herz, Hoden, Bauchspeicheldrüse und Gelenken zu verhindern.
Bei Patienten mit Leberzirrhose kann eine wirksame Behandlung Herzfunktion, Hautfarbe und einen bestehenden Diabetes verbessern.
Trotzdem ist die Leberzirrhose irreversibel und das Risiko, Leberkrebs zu entwickeln, bleibt bestehen.
Die Vorteile eines Aderlasses sind:
- Er verhindert die Entwicklung von Leberzirrhose und Lebertumor, wenn die Erkrankung frühzeitig entdeckt und behandelt wird.
- Er verbessert zum Teil die Leberfunktion bei Patienten, die bereits eine fortgeschrittene Zirrhose entwickelt haben.
- Er verbessert und/oder heilt vollständig die Symptome wie Schwäche, Schmerzen im Bereich der Leber, Gelenkschmerzen und Müdigkeit.
- Er verbessert die Herzfunktion bei Patienten mit leichten und früh erkannten Gesundheitsproblemen.
Naturheilmittel bei Hämochromatose und Empfehlung für ein gesundes Leben
Für an Hämochromatose Erkrankte gibt es verschiedene Ratschläge, die man befolgen kann, um die Qualität der Gesundheit zu verbessern:
- Check-up: regelmäßig die Eisenmenge im Blut kontrollieren.
- Blutentnahmen: sicherstellen, jedes Mal eine Blutentnahme vornehmen zu lassen, wenn es erforderlich ist.
- Eisentabletten: keine Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, die Eisen enthalten.
- Vitamin C: Vitamin C erhöht die Eisenmenge, die der Körper absorbiert. Keine Tabletten mit mehr als 500 mg Vitamin C am Tag einnehmen. Die Aufnahme von Nahrungsmitteln, die Vitamin C enthalten, ist ausreichend.
- Diät: keine rohen Fische oder Krustentiere essen. Der Kochprozess zerstört schädliche Keime für Menschen mit Hämochromatose.
- Weniger rohes Fleisch essen.
- Alkohol: keinen Alkohol trinken.
- Körperliche Betätigung: empfohlen wird eine moderate körperliche Aktivität für mindestens 30 Minuten am Tag.
Diät und Ernährung bei Hämochromatose
Gemäß der Naturheilkunde nach Lezaeta und dem Hygienismus von Shelton können Gene und Vererbung die Symptome nicht ausreichend erklären.
Die Schulmedizin räumt ein, dass bei nur 45-50% der Fälle mit mutiertem HFE-Gen die Patienten an Hämochromatose erkranken, die genetische Theorie belässt demnach viele Zweifel. (Quellen)
In den Vereinigten Staaten ist der Prozentsatz der an Hämochromatose erkrankten Personen aufgrund der fleischreichen Ernährung höher als in der restlichen Welt.
- In tierischen Lebensmitteln ist Häm-Eisen enthalten, das der Körper bis zu 40% leichter absorbiert.
- In pflanzlichen Lebensmitteln befindet sich Nicht-Häm-Eisen, das aufgrund des Gehalts der Pflanzen an Tanninen und Phytinsäure in geringerem Maße, zu etwa 5%, absorbiert wird. Jedoch erhöhen Zitronensäure (enthalten in Zitronen) und Vitamin C den Prozentsatz um bis zu 20%.
Um die Eisenmenge im Blut zu verbessern, sollte man vermeiden:
- Fleisch
- Krustentiere und Muscheln
- Kaffee
- Zubereitete und verarbeitete Fertigspeisen, die im Supermarkt erhältlich sind
- Süßspeisen
- Schokolade
- Übermäßigen Genuss von Fisch, Eiern und Hülsenfrüchten
Empfohlene Lebensmittel sind jene, die Ballaststoffe enthalten, die die Eisenabsorption reduzieren: rohe Lebensmittel pflanzlichen Ursprungs, Gemüse, Obst, Trockenobst, Kartoffeln, Topinambur, Quinoa, Amarant und Hülsenfrüchte (in Maßen).
Vollkornprodukte und Hülsenfrüchte enthalten Phytat und Fasern, doch ist der Verzehr von Getreide nicht empfehlenswert, da es die Leber aufgrund zu vieler Kohlenhydrate belastet.