Mittelmeeranämie oder Thalassämie

Die Mittelmeeranämie (oder Thalassämie) ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt bei der Bildung des Hämoglobins besteht.
Hämoglobin ist ein Pigment der roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff bindet und transportiert.
Es kommt zu einem Mangel an Erythrozyten (rote Blutkörperchen), was als Anämie bezeichnet wird.

Mittelmeeranämie,rote BlutkörperchenDie Eltern können gesunde Träger sein, ohne selbst erkrankt zu sein.
Kinder, die mit einer schweren Form geboren werden, sterben oftmals noch vor der Geburt oder unmittelbar danach.

Die beiden Haupttypen der Thalassämie werden als „Alpha-“ und „Beta-Thalassämie“ bezeichnet.
Diese Unterteilung hängt davon ab, welcher Teil des Proteins vermindert auftritt.
Beide Arten der Thalassämie sind erblich.
Die Krankheit überträgt sich von den Eltern auf die Kinder.
Ein Kind, das ein mutiertes Gen erbt, ist ein gesunder Träger, denn es handelt sich dabei um einen autosomal rezessiven Erbgang.
Die meisten gesunden Träger führen ein völlig normales Leben.
Die Mittelmeeranämie ist nicht ansteckend.

Wie überträgt sich eine Mittelmeeranämie?

Ein Kind, das zwei mutierte Gene erbt (eines von jedem Elternteil), wird erkranken. Das Kind zweier gesunder Träger hat eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, krank zu sein, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ein gesunder Träger zu sein und 25 %, gesund zu sein.
Die meisten Menschen mit Alpha-Thalassämie haben nur leichte Symptome der Erkrankung. Die schwerste Form der Alpha-Thalassämie betrifft vor allem südostasiatische Menschen (Chinesen und Philippiner) und verursacht den Tod von Föten oder Neugeborenen.

Es werden 4 Gene vererbt, jeweils zwei von jedem Elternteil. Fehlen eines oder mehrere Gene, tritt eine Alpha-Thalassämie auf. Der Körper enthält nicht genügend Globine.
Ein gesunder Träger hat keine Krankheitszeichen.
Wenn die Eltern dem Kind zwei Gene nicht übertragen, entsteht eine Alpha-Thalassämie oder Thalassaemia minor. Diese Erkrankung verursacht eine leichtgradige Anämie.
Wenn drei Gene ausgefallen sind, liegt die so genannte HbH-Krankheit vor (wird durch Blutanalyse diagnostiziert). Diese Form der Thalassämie verursacht eine mittelgradige bis schwere Anämie.

Die Gene des Alpha-Globins befinden sich auf Chromosom 16. Ein Kind erbt vier Alpha-Globin-Gene (zwei von jedem Elternteil). Fehlen dem Vater zwei und der Mutter ein Alpha-Globin-Gen, hat jedes Kind die Wahrscheinlichkeit von 25 %, folgende Genkombinationen zu erben:

  • zwei „fehlende“ Gene und zwei normale Gene (Krankheit),
  • drei fehlende Gene und ein normales Gen (H-Hämoglobinopathie,
  • vier normale Gene (keine Anämie),
  • ein fehlendes Gen und drei normale Gene (gesunder Träger).

 

Beta-Thalassämie

Ein Kind erbt zwei Beta-Globin-Gene (eines von jedem Elternteil). Sind diese Gene verändert, kommt es zur Beta-Thalassämie. Das bedeutet, dass der Organismus nicht genug Beta-Globin-Protein produziert.
Wer nur ein verändertes Gen besitzt, ist ein gesunder Träger, denn es handelt sich um ein rezessives Gen. Diese Erkrankung wird als Beta-Thalassämie minor bezeichnet und verursacht eine leichtgradige Anämie.
Wenn beide Gene verändert sind, entsteht eine Beta-Thalassämie intermedia oder Beta-Thalassaemia major (auch Cooley-Anämie genannt).
Die intermediale Form verursacht eine milde Verlaufsform der Anämie. Die Major-Form verursacht eine schwere Anämie.

Das Beta-Globin-Gen befindet sich auf Chromosom 11. Ein Kind erbt zwei Beta-Globin-Gene (eins von jedem Elternteil). Wenn jedes Elternteil ein verändertes Gen hat, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, zwei normale Gene (keine Anämie) zu erben, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ein verändertes und ein normales Gen zu erben (Beta-Thalassämie minor), und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, zwei veränderte Gene (Beta-Thalassaemia major) zu erben.

 

Was ist der Unterschied zwischen Thalassaemia major und minor?

Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie: die Thalassaemia minor (oder gutartige Anämie) und die Thalassaemia major (bekannt als Cooley-Anämie).


Thalassaemia minor: der Betreffende besitzt nur ein Beta-Thalassämie-Gen (zusammen mit dem Gen einer normalen Beta-Kette). Er wird als heterozygoter Träger einer Beta-Thalassämie bezeichnet.
Menschen mit einer Thalassaemia minor haben eine leichtgradige Anämie mit geringer Absenkung des Hämoglobins im Blut. Diese Erkrankung ähnelt stark einer Eisenmangelanämie.
Menschen mit Thalassaemia minor haben einen normalen Eisenspiegel im Blut. Es ist keinerlei Behandlung der Thalassaemia minor erforderlich.

Thalassaemia major (oder Cooley-Anämie): die Betroffenen mit einer Thalassaemia major besitzen zwei veränderte Gene einer „Beta-Thalassämie“ und kein normales Beta-Gen.
Der Betroffene ist homozygoter Träger einer Beta-Thalassämie.
Das bewirkt einen Mangel der Produktion von Beta-Ketten und somit zur Produktion von Hämoglobin A.
Die Thalassaemia major ist eine schwerwiegende Krankheit.
Das klinische Bild der Thalassaemia major wurde 1925 von dem amerikanischen Kinderarzt Thomas Cooley beschrieben.

Ein Kind mit einer Thalassaemia major erscheint bei seiner Geburt gesund.
Das bei der Geburt vorherrschende Hämoglobin ist noch immer das fetale Hämoglobin (HbF). Das HbF enthält zwei Alpha-Ketten (wie das adulte Hömoglobin HbA) und zwei Gamma-Ketten (im Gegensatz zum HbA).
Da das Kind keine Beta-Kette hat, ist es bei seiner Geburt von den Effekten der Thalassaemia major geschützt.

Die Ursache der Thalassämie ist immer genetisch bedingt: es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung. Ein oder beide Elternteile sind gesunde Träger der Erkrankung.
Die gesunden Träger haben nur einen Elternteil mit der Krankheit, während der andere Elternteil gesund ist.
Diese Betroffenen leiden unter einer milden Anämie, doch nicht unter einer Thalassämie.
Die Gene können auf ihre Kinder übergehen.

Es gibt zwei Arten von Globinketten: Alpha und Beta. Diejenigen, die ein Problem mit den Alpha-Ketten des Globins haben, können unter einer Alpha-Thalassämie leiden, und Menschen mit einem Problem der Beta-Globin-Ketten können an der Beta-Thalassämie erkranken.

Favismus ist eine durch einen Enzymmangel verursachte Pathologie: Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase oder G-6-PDH.
Menschen, die unter dieser Krankheit leiden, können wegen der Zerstörung der roten Blutkörperchen eine Anämie mit Ikterus erleiden, wenn sie Saubohnen, Erbsen und andere Gemüsearten essen.
Sie kann auch nach Einnahme mancher Medikamente wie Salicylate und Sulfonamide auftreten.

Mittelmeeranämie oder Thalassämie
Mittelmeeranämie oder Thalassämie


Symptome der Mittelmeeranämie

Die Symptome der Beta-Thalassämie hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Das häufigste Symptom ist die Anämie.
Gesunde Träger zeigen keinerlei Symptome.
Die von einer schwerwiegenden Thalassämie Betroffenen können ab den ersten Monaten ihres Lebens folgende Symptome aufweisen:

  1. Hochgradige Anämie
  2. Müdigkeit und Schwäche
  3. Atemnot
  4. Kopfschmerzen
  5. Vermindertes Wachstum
  6. Gesichtsblässe (eines der ersten Symptome, das bei Neugeborenen beobachtet wird)
  7. Dunkler Harn
  8. Vergrößerung der Leber und der Milz
  9. Ikterus (Gelbsucht)

Wer Sport betreibt und einen Hämoglobinwert unter 9 g/dl hat, kann einen ausgeprägten Leistungsabfall aufweisen.

Etwa 60 Millionen Menschen in der Welt sind gesunde Träger der Thalassämie. In den folgenden 50 Jahren wird diese Krankheit ein gewaltiges Problem für die Menschheit darstellen. Der einzige Weg, die Ausbreitung der Thalassämie zu verhindern ist, sich einem genetischen Test zu unterziehen.

Zu den Konsequenzen der Mittelmeeranämie zählt das Verbot zur Blutspende, wenn die Hämoglobinwerte unter 13,5 g/dl bei Männern und 12,5 g/dl bei Frauen liegen.

 

Diagnose der Mittelmeeranämie

Der Arzt diagnostiziert eine moderate und schwere Thalassämie in der Kindheit, weil die Symptome bereits in den ersten beiden Lebensjahren auftreten.
Man benutzt verschiedene Blutuntersuchungen, um die Thalassämie zu diagnostizieren:


Ein komplettes Blutbild umfasst Hämoglobinwerte, Anzahl und Größe der roten Blutkörperchen. Menschen mit Thalassämie haben weniger rote Blutkörperchen und weniger Hämoglobin als normal; Menschen mit Alpha/Beta-Thalassämie können kleinere rote Blutkörperchen haben.

Bei Erwachsenen sollten die Werte von Hämoglobin und Hämatokrit höher liegen als:

  1. Männer – 13 g/dl Hämoglobin und 39 % Hämatokrit;
  2. Frauen – 12 g/dl Hämoglobin und 36 % Hämatokrit;
  3. Schwangere – 11 g/dl Hämoglobin und 33 % Hämatokrit.

Die Anzahl der Retikulozyten (Messung der Zellen, aus denen die Erythrozyten entstehen) kann einen Hinweis darauf geben, ob das Knochenmark eine ausreichende Anzahl roter Blutkörperchen produziert.
Laboruntersuchungen für den Eisenspiegel weisen darauf hin, ob die Ursache für die Anämie Eisenmangel oder eine Thalassämie ist.
Man darf die Ferritinwerte nicht mit dem Eisengehalt im Blut verwechseln, denn das sind zwei verschiedene Daten.
Bei Betroffenen der Mittelmeeranämie kann das Ferritin normal sein.
Das indirekte Bilirubin (unkonjugiert) ist bei Patienten mit Thalassämie höher.
Besteht eine familiäre Krankengeschichte mit Alpha-Thalassämie, wird ein genetischer Test zur Diagnostik hinzugezogen.

Um eine pränatale Mittelmeeranämie zu diagnostizieren, kann beim Fötus bereits ab der 10. Woche eine Chorionzottenbiopsie erfolgen. Auf diesem Weg kann man erfahren, ob das Kind an einer Thalassämie leiden wird.

 

Arterie,Blut,KreislaufWie wird eine Thalassämie behandelt?

Die Standardtherapie besteht in Bluttransfusionen, eisenausschleusender Therapie (Chelation), Milzentfernung und Transplantation von Knochenmark.

Die Bluttransfusion bedeutet die intravenöse Infusion von roten Blutkörperchen, um die normalen Werte von roten Blutkörperchen und Hämoglobin wiederherzustellen. Die Transfusionen werden bei einer mittelgradigen Thalassämie alle 4 Monate und bei einer Beta-Thalassaemia major alle 2-4 Wochen wiederholt. Gelegentliche Transfusionen können bei Beta-Thalassämie oder der HbH-Krankheit (Alpha-Thalassaemia intermedia) erfolgen.

Bei der Eisenchelation erfolgt die Entfernung überschüssigen Eisens aus dem Körper. Bluttransfusionen können eine Überladung mit Eisen und somit Herzkrankheiten verursachen. Patienten, die Bluttransfusionen erhalten, müssen sich der Therapie einer Eisenchelation unterziehen. Eines der beiden verwendeten Pharmaka ist das Deferoxamin, eine Lösung zur subkutanen Verabreichung, oder Deferasirox, eine Tablette, die oral eingenommen wird. Patienten, die eine Eisenchelation vornehmen, müssen zur Wiederherstellung der roten Blutzellen Folsäure integrieren.

Die Splenektomie (Entfernung der Milz) kann bei Patienten mit einer HbH-Krankheit erforderlich sein.

Die Transplantation von Knochenmark ist die wirksamste Behandlungsmethode. Die Kompatibilität zwischen Spender und Empfänger besteht, wenn der Spender die gleichen Arten von Proteinen (humane Leukozyten-Antigene HLA) wie die Empfängerzellen auf der Oberfläche hat. Die Transplantation des Knochenmarks von einem Bruder oder einer Schwester bietet die besten Behandlungsmöglichkeiten.

Den meisten Patienten mit Thalassämie fehlt ein geeigneter Spender.
Die Knochenmarktransplantation wird im Krankenhaus durchgeführt.
Die Stammzellen des transplantierten Knochenmarks beginnen, neue Blutzellen zu erzeugen.
Beim Patienten könnte eine Operation erforderlich sein, um Skelettprobleme zu beheben.

 

Ernährung und Diät

Bei einer Talassaemia major sollten Nahrungsmittel mit hohem Eisengehalt eingeschränkt werden.
Wer hingegen unter einer Talassaemia minor leidet, muss Nahrungsmittel aufnehmen, die viel Eisen enthalten: Zerealien, Eier, Gemüse, Kartoffeln, Bohnen, Kichererbsen, Linsen, Obst, Haselnüsse, Erdnüsse, usw.

 

Wie ist die Prognose für Thalassämiepatienten?

Patienten mit einer leichtgradigen Thalassämie haben eine gute Überlebenschance, wenn sie sich der notwendigen Behandlung unterziehen (Transfusionen und Eisenchelatbehandlung).

Die Eisenüberladung ist die hauptsächliche Todesursache bei Thalassämiepatienten, die Eisenchelattherapie ist daher ausgesprochen wichtig. Die Transplantation von Knochenmark kann die Thalassämie definitiv heilen.

Vorbeugung
Gesunde Träger einer Beta-Thalassämie müssen über die damit verbundenen Risiken bezüglich der Fortpflanzung mit einem Partner mit gleichen genetischen Veränderungen informiert werden.