Spina bifida

Die Spina bifida (offener Rücken, Spaltwirbel) ist eine angeborene Erkrankung aus der embryonalen Entwicklung, die sich in den ersten Phasen der Schwangerschaft ereignet.

Die Spina bifida wird durch eine Verschlussstörung des embryonalen Neuralrohrs verursacht.
Bei dieser Krankheit bilden sich die Wirbel nicht komplett und führen zu einer Neuralrohröffnung.

Der Spalt ermöglicht einem Teil des Rückenmarks, durch den nicht verschlossenen Knochenteil auszutreten.
Die Spina bifida ist eine Fehlbildung, die sich in vier Kategorien einteilen lässt:

  • Zystisch oder Meningomyelozele
  • Occulta
  • Meningozele
  • Lipomeningozele

Oft wird eine okkulte Spina bifida nicht diagnostiziert, bis bei einer Person wegen eines anderen Problems, das nichts mit der Spina bifida zu tun hat, eine Röntgenaufnahme des Rückens erfolgt.
Auch wenn sich diese Störung des Rückenmarks als harmlos darstellt und die Funktion des Körpers nicht beeinflusst, könnte sie anderweitige Komplikationen verursachen.
Spinale Dysraphie ist der verwendete Begriff zur Bezeichnung dieser Probleme, die mit der Spina bifida zusammenhängen.

 

Ursachen der Spina bifida

Die Defekte des Neuralrohrs (Anenzephalie und Spina bifida) sind durch bisher nicht geklärte genetische und Umweltfaktoren verursacht.
Das Risiko für eine Spina bifida liegt bei etwa 1 von 800 Schwangerschaften.
Eine unzureichende Zufuhr von Folaten (Folsäure) seitens der Mutter während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Spina bifida zu bekommen.


Die Zahl der Neugeborenen mit Spina bifida ist in den letzten Jahren aufgrund des größeren Bewusstseins bei der Einnahme von Folsäure in den ersten Phasen der Schwangerschaft drastisch zurückgegangen.

Ultraschall und andere Untersuchungen zeigen die Dysraphie und bieten der Mutter die Möglichkeit zu einer Abtreibung.

 

Hochrisikogruppen

Hohes Risiko für eine Spina bifida dorsale besteht in folgenden Fällen:

  • Vererbung, es gibt eine genetische Komponente
  • Vorkommen einer Dysraphie bei einem oder beiden Elternteilen
  • Erstgeborenes mit Spina bifida
  • Einnahme von Antiepileptika (wie Valproinsäure)

 

Anzeichen und Symptome der Spina bifida

Probleme, die durch eine okkulte Spina bifida verursacht sind, könnten sich auf das Nervensystem auswirken.

Symptome und Folgen der Spina bifida sind:

1. Steifigkeit und Rückenschmerzen.
2. Schmerzen und Schwäche in den Beinen.
3. Taubheitsgefühl der Beine bis zu den Füßen.
4. Träger Darm oder Verstopfung.
5. Anatomische Fehlbildung von Rücken, Beinen und Füßen.
6. Eine Anomalie am Ende des Rückenmarks kann durch den Aspekt der Haut im unteren Rückenbereich identifiziert werden.

Im Folgenden sind Hautzeichen aufgelistet, die eine untere okkulte Spina bifida erkennen lassen:

1. Behaarter Bereich am unteren Rücken.
2. Ein roter oder violetter Punkt auf der Haut weist auf eine anomale Proliferation der Blutgefäße hin.
3. Eine kleine Grube (sakrales Grübchen genannt) ist auf der Haut unten am Rücken direkt über der Hüfte vorhanden.
4. Ein gegenüber der umgebenden Zone hellerer Hautbereich.
5. Dunkle Flecke im Lumbalbereich des Rückens.
6. Patienten mit Spina bifida in Höhe des Wirbels S1 oder darunter haben keine Probleme mit Unfruchtbarkeit oder Impotenz.
Befindet sich die Läsion in einem höheren Bereich, leiden 50 % der Patienten unter Unfruchtbarkeit.
Bei einer Spina bifida oberhalb von L2 kommt es zu Erektionsproblemen.

 

Komplikationen der Spina bifida

Nachfolgend die Komplikationen, die sich bei der okkulten Spina bifida manifestieren:

1. Vereinigung des Rückenmarks: Bei dieser Erkrankung heftet sich der untere Teil des Rückenmarks auf abnorme Weise an andere Strukturen, die den Bereich umgeben. Das führt zu einem verlängerten und beschädigten Rückenmark.
2. Verdickung des Filum terminale: Verdickung des Endteils des Rückenmarks.
3. Diastematomyelie: Dies ist eine Erkrankung, bei der das Rückenmark aufgrund eines Knorpelseptums und Knochens in zwei Teile geteilt ist.
4. Lipomeningomyelozele: Eine Krankeit, bei der das Rückenmark in einer hinteren Zyste vorhanden ist.
5. Fett im Filum terminale: Hier ist ein Tumor oder Knoten aus Fettgewebe am Ende der Wirbelsäule oder in dem umgebenden Gewebe vorhanden.
6. Spinaler Dermalsinus: Das ist eine Erkrankung, bei der die Rückenhaut mit dem Spinalkanal verbunden ist, der wie mit dem Gewebe verschmolzen erscheint.
7. Über die Hälfte der Kinder, die an einer Spina bifida leiden, entwickeln aufgrund häufigen Kontaktes mit dieser Substanz eine Allergie auf Latex.

 

Erkennungsmerkmale: Diagnose der Spina bifida

Etwa 90 % der Fälle von Spina bifida werden durch pränatalen Ultraschall des Fötus in den ersten 18 Wochen der Schwangerschaft diagnostiziert.

Andere Untersuchungen:
1. Blutuntersuchungen der Mutter und Fruchtwasseranalyse (Amniozentese) messen das Alphafetoprotein (AFP),
2. Bei der Chorionbiopsie werden der Plazenta einige Chorionzotten entnommen, doch es bestehen viele Risiken, zum Beispiel ein Spontanabort,
3. Magnetresonanztomographie (MRT).

Bei einer offenen Spina bifida liegen Nerven und Rückenmark frei.
Wichtig ist, den Haut- und Muskeldefekt in den ersten Lebenstagen zu schließen, um eine Reihe von Komplikationen zu vermeiden:

  • Infektionen
  • Exzessive Drainage von Gehirnwasser
  • Rückenmarkschäden
  • Nervenläsionen

Folsäure verhindert eine Spina bifida.
Folsäure ist ein Vitamin der B-Gruppe. Die empfohlene Dosis von Folsäure verhindert die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte.
Die Einnahme von Folsäure sollte täglich erfolgen: einen Monat vor der Befruchtung und während der ersten drei Monate der Schwangerschaft.

Das National Health and Medical Research Council empfiehlt allen Frauen, die eine Schwangerschaft planen oder damit rechnen müssen, schwanger zu werden, 0,5mg Folsäure täglich einzunehmen.
Personengruppen mit einem hohen Risiko sollten eine höhere Dosis einnehmen.

 

Behandlung bei Spina bifida

Es gibt keine Therapie zur Heilung der Spina bifida.
Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

  • Chirurgischer Eingriff: Die Läsion wird geschlossen und somit das Infektionsrisiko gesenkt.
  • Einsetzen eines Shunts: Der Hydrozephalus wird durch das Einsetzen eines Ventils und eines Tubus (Shunt genannt) in die Ventrikel des Gehirns behandelt, wo sich das Gehirnwasser bildet. Der Shunt ermöglicht dem Liquor einen Abfluss aus dem Gehirn in den Bauchraum.
  • Orthopädische Chirurgie: Kinder mit Spina bifida werden zur Verbesserung der Beweglichkeit an Beinen und Füßen operiert.
  • Hilfsmittel zur Mobilitätssteigerung: Gehhilfen oder Rollstühle ermöglichen dem Kind, sich zu bewegen.
  • Rehabilitation kann dem Patienten dazu verhelfen, Steifigkeit und Schmerz zu mindern und die Durchblutung zu verbessern.
  • Ernährung und Einläufe: Sie werden gegen Stuhlinkontinenz angewendet.
  • Chirurgischer Eingriff an der Harnblase: man kann die Harnblase vergrößern und die Muskeln raffen.
  • Selbstkatheterisierung und Medikamente bei Inkontinenz: Werden zur Behandlung von Harninkontinenz verordnet. Stuhlbeutel und Blasenkatheter könnten erforderlich sein.Die Funktionsfähigkeit von Nieren, Harnblase, des Shunts und der Wirbelsäule müssen überwacht werden.

 

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Falsche Vorstellungen über die Spina bifida

Mythos → Die mit Spina bifida geborenen Kinder werden tot geboren oder überleben ihre Kindheit nicht.
Fakt → Die Wahrscheinlichkeit einer Totgeburt aufgrund einer Spina bifida liegt unter 5 %. Darin enthalten sind Kinder, die mit anderen Körperdefekten geboren wurden, zum Beispiel mit Herzproblemen. Das zweite Problem könnte die Sterberate erhöhen.

Mythos → Die Position der Spina bifida entlang der Wirbelsäule bestimmt die Lebenserwartung.
Fakt → Die Position der Spina bifida beeinflusst die Lebenserwartung nicht.
Sie weist darauf hin, wie weit die Lähmungen an Beinen und Füßen ausgeprägt sein werden.
Die Lähmung liegt unterhalb der Höhe der Läsion, je höher also die Lage, umso schlechter der klinische Befund.


Mythos → Hat ein Kind eine Spina bifida und einen Hydrozephalus (Wasserkopf), ist die Prognose (Lebenserwartung) kurz.
Fakt → Die meisten Kinder, die mit einer Spina bifida geboren werden, entwickeln während der Schwangerschaft oder sofort nach der Geburt einen Hydrozephalus.
Der einzige Unterschied liegt in der Behandlung: Die meisten Kinder mit Hydrozephalus werden mit einem Shunt behandelt.
Das Vorhandensein oder Fehlen eines Hydrozephalus beeinflusst die Lebenserwartung nicht.

 

Wie lange lebt man? Lebenswertwartung eines Kindes mit Spina bifida

Eine 2001 veröffentlichte Studie untersucht die Überlebensrate bei Kindern mit Spina bifida, die zwischen 1975 und 1979 geboren wurden.

In der Gruppe von etwa 118 Kindern, erreichten 76 % der durch Spina bifida betroffenen Personen das Erwachsenenalter (20-25 Jahre).
Die häufigste Todesursache ist ein unbekanntes Problem bei der Funktionsfähigkeit des Shunts.
Heute kann man sagen, dass die meisten mit Spina bifida geborenen Kinder bis zum Erwachsenenalter überleben.
Man hat festgestellt, dass 90 % der mit Dysraphie geborenen Menschen über das dritte Lebensjahrzehnt hinaus leben, während andere Experten annehmen, dass diese Erkrankung auf keine Weise die Lebenserwartung beeinflusst.
Allerdings können keine definitiven Aussagen gemacht werden, da die Studien noch sehr neu sind, noch aktualisiert werden und in Bezug auf die Lebenserwartung unvollständig sind.