Mukoviszidose: Diagnose, Therapie und Lebenserwartung

Die Mukoviszidose (oder zystische Fibrose) ist eine Erkrankung, die die exokrinen Drüsen (Drüsen, die Substanzen außerhalb des Körpers oder in Organen freisetzen, die mit außen kommunizieren) betrifft.

 

INHALT


Diagnose der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose kann in drei Phasen diagnostiziert werden:

  • während eines pränatalen Screenings,
  • in der postnatalen Phase,
  • im Frühstadium.

Die frühzeitige Diagnose kann Schäden an der Lunge verhindern, die bereits in der Kindheit beginnen, wie die Bronchiektasie.

Pränatales Screening
Bei schwangeren Frauen kann man zwei Untersuchungen durchführen:

  • Villozentese, das ist eine kleine Probeentnahme der Chorionzotten (ein Teil der Plazenta).
  • Amniozentese: die Untersuchung des Fruchtwassers.

Mittels dieser Untersuchungsproben erfolgt die Bestimmung:

  • der DNA der Zellen, um mögliche Mutationen der fetalen Gene zu nachzuweisen,
  • der fetalen Darmenzyme,
  • bei einem Fötus mit zystischer Fibrose sind die fetalen Darmenzyme verringert.

Nach der Geburt
Bei Neugeborenen wird der immunreaktive Trypsinogen-Test (IRT) durchgeführt.
Erhöhte Trypsinogenwerte weisen darauf hin, dass eine Mukoviszidose vorliegt.
Um die Diagnose zu bestätigen, können die Ärzte auch folgende Untersuchungen durchführen:

  1. Lungenfunktionstest,
  2. Sputumkultur,
  3. Stuhluntersuchung,
  4. Röntgenaufnahme (Röntgen-Thorax).
  5. Die genetischen Tests dienen dem Nachweis der Gene bei zystischer Fibrose. Diese Untersuchungen sind angezeigt bei gesunden Trägerpaaren mit dem erhöhten Risiko, ein krankes Kind zu haben.

In diesen Fällen geben die Untersuchungen Sicherheit.
In anderen Fällen können diese Untersuchungen falsche Ergebnisse aufweisen und die Krankheit wird nicht diagnostiziert.

 


Sweat Test oder Schweißtest bei Mukoviszidose

Die Funktion der Schweißdrüsen besteht in der Sekretion und Freisetzung von Natriumchlorid und anderen Mineralsalzen.
Menschen mit Mukoviszidose haben Schweißdrüsen, die Natrium und Chlor nicht richtig absorbieren.
Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von Chlor und Natrium im Schweiß.

Für die Diagnose der zystischen Fibrose ist der Schweißtest die wichtigste Untersuchung.
Den Elektrolyt-Test im Schweiß benutzt man für die Diagnose der zystischen Fibrose:

  • bei Kindern,
  • bei jungen Erwachsenen.

Bei diesem Test wird die Menge der Elektrolyte wie Natrium, Kalium und Chlor im Schweiß der Patienten bestimmt.

Heutzutage ist dieser Test in vielen Ländern Teil eines Neugeborenen-Screenings.

 

Werte von Chlor im Schweiß
Erwachsene und Kinder

  • Beträgt die Konzentration von Chlor mindestens 60 mmol/l, ist das Ergebnis positiv.
  • Liegt der Wert unter 40 mmol/l, ist das Ergebnis negativ (gesunder Mensch).
  • Das Intervall zwischen 40 und 60 mmol/l wird als grenzwertig (eine leichte Form der Mukoviszidose) betrachtet. In diesem Fall ist die Wiederholung der Untersuchung empfohlen.

Neugeborene (0-6 Monate):

  • Eine Chlorkonzentration von weniger als 30 mmol/l wird als normal angesehen.
  • Übersteigt die Konzentration 60 mmol/l, leidet das Neugeborene unter einer zystischen Fibrose
  • Der Grenzwert beträgt 30-60 mmol/l (atypische zystische Fibrose).

 


Therapie der Mukoviszidose

Derzeit gibt es keine Therapie für eine endgültige Heilung dieser Erkrankung.

 

Gentherapie
Es wurden Therapien zur Behandlung der Genmutation bei Mukoviszidose entwickelt.
Die Therapie besteht darin, die Kopie eines gesunden Genpaares in die Zellen des Lungengewebes einzubringen über:

  • Viruspartikel,
  • Aerosol.

Auf diese Weise sollten die Zellen das CFTR-Protein korrekt produzieren, indem sie gesunde Geninformationen kopieren.
Aktuell gibt es kaum Ergebnisse dieser Therapie, doch laufen dazu einige experimentelle Studien.

 

Therapie für die Lunge

  • Atemwegsinfektionen sind bei Personen mit zystischer Fibrose häufig.
  • Antibiotika (oral, intravenös oder inhalativ) werden zur Behandlung der Infektionen verabreicht
  • Azithromycin (Zithromax) wird am häufigsten verschrieben, da wissenschaftliche Studien bei Patienten mit zystischer Fibrose eine Besserung gezeigt haben, vor allem bei der Behandlung von Mycobacterium abscessus, das gegenüber anderen Pharmaka stark resistent ist.
  • Entzündungshemmende Medikamente wie Ibuprofen können zur Linderung von Entzündungen der Lungen verschrieben werden.
  • Bronchodilatatoren wie Salbutamol (Ventolin) werden vom Arzt zur Entspannung der Atemmuskulatur empfohlen.
  • Hypertonische Salzlösung und Acetylcystein werden zur Schleimverflüssigung verschrieben (sie verringern die Viskosität).
  • Um Sauerstoff im Blut anzureichern, kann eine Sauerstofftherapie durchgeführt werden.

Leidet der Patient unter schweren pulmonalen Komplikationen, kann der Arzt zu einer Lungentransplantation (beider Lungenflügel) raten.

 

Behandlung des Verdauungsapparates

Verdauungsprobleme können durch eine ausgewogene Diät verringert werden.
Pankreasenzyme in Form von Tabletten werden verschrieben zur:

  • Erleichterung der Verdauung von Proteinen und Fetten,
  • Absorption der Vitamine.

Ergänzung von Vitamin A, D, E und K wird zur Erhöhung fettlöslicher Vitamine empfohlen.
Andere Behandlungen bei Verdauungsstörungen sind:

  • Klistiere,
  • Medikamente zur Verflüssigung von Schleim, um Darmverengung (Darmverschluss) zu verhindern,
  • säureblockierende Medikamente gegen Sodbrennen und um die Wirkung therapeutischer oraler Pankreasenzyme zu verstärken.


Physiotherapie bei Mukoviszidose

Für den Abfluss der Sekretionen kann die Atemphysiotherapie sehr wirksam sein.
Ziel ist es, den Hustenmechanismus, mit dem der Schleim aus dem Körper ausgestoßen wird, zu stimulieren und zu erleichtern.
Es gibt Therapien, die mit dem Physiotherapeuten durchzuführen sind, zum Beispiel Vibrationen in verschiedenen Positionen.
Auch sind einige Übungen mit der PEP-Flasche oder mit anderen Geräten regelmäßig zu Hause durchzuführen.

Regelmäßige sportliche Aktivität ist Teil der Therapie.

Um gute Ergebnisse zu erzielen, sollte der Patient etwa 2-3 Stunden am Tag aufwenden für:

  • Aerosol
  • Atemphysiotherapie
  • Sportliche Aktivität

 

Lebenserwartung und Prognose für Patienten mit Mukoviszidose

Auch wenn es bisher keine Heilbehandlung bei Mukoviszidose gibt, haben viele Jahre der Forschung zu einigen positiven Resultaten geführt.
Am wichtigsten ist die Tatsache, dass sich die Lebenserwartung verlängert, auch wenn eine Heilung nicht möglich ist.
Derzeit liegt die mittlere Lebenserwartung dank der Fortschritte in Diagnose und Therapie bei 35-40 Jahren.

Vor 1950 überlebten Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, weniger als 6 Jahre.
Die Patienten wollen wissen, wie lange sie leben, die Antwort ist jedoch nicht einfach, denn dies hängt von vielen Elementen ab.
Die Faktoren, die bei den an Mukoviszidose Erkrankten die Lebensdauer beeinflussen können, sind:

  • Pankreasfunktion: Die normale Funktion der Bauchspeicheldrüse ist ein entscheidender Faktor, der bei der Verbesserung der Überlebensrate eine wichtige Rolle spielt.
  • Neugeborene mit atypischer zystischer Fibrose können länger als 50 Jahre leben, wenn die Pankreasfunktion gut ist.
  • Lebensalter: Die Lebenserwartung einer in den achtziger Jahren geborenen Person ist geringer, als die eines Menschen, der in den neunziger Jahren oder später geboren wurde.
  • Kürzlich geborenen Menschen bieten sich bessere Behandlungsmöglichkeiten.
  • Andere Krankheiten: Die chronische Infektion mit Pseudomonas aeruginosa kann die Symptome der Mukoviszidose verschlechtern und die Lebenserwartung negativ beeinflussen.
  • Auch wenn Allergien eine negative Wirkung ausüben, verändern sie die Lebenserwartung der Patienten nur marginal.
  • Art der Mutation: Die Schwere der Symptome und die Überlebensrate können auch aufgrund der genetischen Mutationsart variieren.
  • Die Mukoviszidose wird durch Veränderungen der CFTR-Gene verursacht.
  • Weniger häufige Mutationen können leichtere Symptome verursachen und eine längere Überlebenszeit ermöglichen.

Statistiken zeigen, dass die Lebenserwartung bei Patienten, die eine Lungentransplantation erhalten haben, viel größer ist.

Heutzutage beinhalten die Screening-Programme bei Neugeborenen in vielen Ländern Tests auf zystische Fibrose, damit die Behandlung so frühzeitig wie möglich einsetzen kann.

 


Wie kann man einer Mukoviszidose vorbeugen?

Man kann genetische Tests bei Familienmitgliedern einer Person durchführen, die unter zystischer Fibrose leidet.
Dadurch kann man herauszufinden, ob ein Gen für diese Erkrankung verantwortlich sein kann.

Ein Paar, das ein Kind haben möchte, sollte eine DNA-Analyse vornehmen lassen, um:

  • mögliche genetische Mutationen zu erkennen,
  • das Risiko zu verringern, genetische Erkrankungen auf das Kind zu übertragen.

 

Diät und Ernährung bei Mukoviszidose

Ein Mensch, der unter zystischer Fibrose leidet, benötigt eine sehr kalorien- und proteinreiche Kost, etwa 50 % mehr als gesunde Personen.
Grund dafür ist die Malabsorption, der kranke Mensch kann die Nährstoffe, die der Organismus benötigt, nicht aus den Nahrungsmitteln aufnehmen.
Außerdem ist ein Mensch, der gut genährt ist, in der Lage, Folgendes zu bekämpfen:

  • Lungeninfektionen,
  • anderweitige Erkrankungen.

Wichtig ist eine fettreiche Kost, weil an Mukoviszidose Erkrankte viel Fett mit dem Stuhl verlieren.

Da viele Menschen mit zystischer Fibrose an Diabetes leiden, müssen sie vermeiden:

  • Süßspeisen,
  • Müsli

 

Auf der Grundlage des Hygienismus (eine Art Naturmedizin)

Hygieniker heilen nicht das Symptom, sondern raten zu einer Ernährungsform und einem Lebensstil, um Krankheiten vorzubeugen.
Bei der zystischen Fibrose überlastet die proteinreiche Kost den Verdauungsapparat und besonders die Bauchspeicheldrüse, die aufgrund der Erkrankung nicht korrekt funktioniert.
Nach dem Hygienismus besteht die Haupternährung aus Obst, weil:

  • es Aminosäuren anstelle von Proteinen enthält. Proteine sind sehr komplexe Strukturen, die aus vielen miteinander verbundenen Aminosäuren bestehen. Für den Körper erfolgt die Verdauung von Aminosäuren viel einfacher und schneller, denn es müssen keine chemischen Verbindungen zwischen den Aminosäuren aufgebrochen werden. Etwa 1-2 % des Gewichtes von Obst und Gemüse bestehen aus Aminosäuren.
  • es Vitamine und Mineralsalze enthält,
  • es schnell verdaut wird.

Um die Schleimproduktion zu verringern und Infektionen zu verhindern, empfehlen Hygienisten eine Diät auf der Basis von:

  • Obst,
  • rohem Gemüse,
  • Kartoffeln,
  • Samen und Schalenfrüchten (in Maßen).